Ихтиоз – это наследственное заболевание, в основе которого лежит изменение процесса кератинизации, отличающееся образованием на коже чешуек, напоминающих чешую рыб.
Эпидемиология
Заболевание регистрируется во всех странах мира и не зависит от этнической принадлежности.
Вульгарный ихтиоз с одинаковой частотой встречается у женщин и мужчин; при X-сцепленном ихтиозе заболеванию подвержены исключительно мужчины, а женщины являются гетерозиготными носительницами изменённого гена, клинические проявления болезни у них не возникают.
Вульгарный ихтиоз среди подростков встречается 1:250000, среди взрослого населения – 1:5300000; X-сцепленный ихтиоз имеет распространённость 1:2000000–9500000 населения.
Этиопатогенез
Вульгарный ихтиоз характеризуется аутосомно-доминантным типом наследования с неполной пенетрантностью и изменчивой экспрессивностью.
Дефект гена приводит к нарушению экспрессии предшественников филаггрина, белка кератогиалиновых гранул. Нарушения могут возникать сразу в нескольких генах, один из которых способен повлиять на экспрессию предшественников филаггрина.
Недостаточность филаггрина становится причиной уменьшения содержания аминокислот в роговом слое эпидермиса, которые удерживали воду, что в конечном итоге приводит к сухости кожи.
X-сцепленный ихтиоз – рецессивный, сцепленный с X-хромосомой. Нарушение в гене стероидной сульфатазы приводит к накоплению в эпидермисе излишнего количества холестерина сульфата, повышенному сцеплению роговых чешуек и ретенционному гиперкератозу.
Клиническая картина
Особое внимание необходимо обращать на характер шелушения, цвет и размеры чешуек, места образования чешуек.
При вульгарном ихтиозе на ладонях и подошвах стоп появляется повышенная складчатость с шелушением; на коже ягодиц, бёдер и верхних конечностей – фолликулярный гиперкератоз. Шелушение появляется на разгибательных поверхностях рук и ног; кожа спины, живота и волосистой части головы поражается в меньшей степени.
Кожа покрывается мелкими и тонкими чешуйками от светло-серого, до коричневого цвета с волнистыми краями. Более толстые тёмные чешуйки образуются на коже голеней. Такие чешуйки плотно прикреплены к поверхности кожи и имеют полигональную форму.
В устьях волосяных фолликулов, за исключением волосистой части головы, образуется гиперкератоз, имеющий вид мелких суховатых узелков. Поглаживание таких кожных покровов напоминает «тёрку».
Усиленный ладонный и подошвенный рисунок в сочетании с повышенной складчатостью напоминает старческий вид. На коже подошвенных поверхностей в летнее время нередко возникают болезненные трещины.
В некоторых случаях при вульгарном ихтиозе не исключается поражение ногтей и волос. Ногтевые пластинки легко обламываются и крошатся у свободного края, вплоть до возникновения онихолизиса.
Волосы становятся редкими и истонченными. Заболевание может развиваться с частично выраженной симптоматикой: незначительное шелушение и сухость кожи, повышенная складчатость ладоней и подошв.
X-сцепленный ихтиоз отличается наличием крупных распространённых чешуек, которые плотно прикреплены к коже и имеют тёмное окрашивание.
В процесс вовлекаются сгибательные поверхности верхних и нижних конечностей и волосистая область головы.
Скапливающиеся чешуйки на задней поверхности шеи придают ей грязный внешний вид. Гиперкератоз фолликулов не развивается, и кожа поверхности ладоней и стоп не поражается.
Диагностика
Для подтверждения диагноза немаловажное значение имеют анамнестические сведения:
– наличие больных ихтиозом родственников 1-й и 2-й степени родства;
– в каком возрасте были замечены первые проявления заболевания;
– наличие связи со временем года;
– аллергические заболевания в анамнезе, особенно аллергический дерматит;
– наличие различных заболеваний желудочно-кишечного тракта;
– эндокринные нарушения.
Характерные изменения на коже, которые подтверждаются результатами гистологического исследования:
– выявление кератотических пробок в волосяных фолликулярных устьях при сохранённом соотношении с количеством потовых желёз;
– выраженный гиперкератоз с образованием периваскулярных лимфогистиоцитарных инфильтратов в дерме.
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика проводится с приобретенным ихтиозом, который в 20–50% случаев может развиваться при злокачественных новообразованиях, с волосяным лишаем, врождённой буллёзной ихтиозиформной эритродермией, врождённой сухой ихтиозиформной эритродермией, ламеллярным ихтиозом.
Лечение
При лечении ихтиоза необходимо ограничить контактирование с аллергизирующими веществами химического и биологического происхождения. Одежда, которая непосредственно контактирует с кожей, должна быть из хлопчатобумажной ткани.
Физиотерапевтическое лечение с применением комбинированной фотохимиотерапии с витамином A, сульфидные ванны, ванны с морской солью.
Наружно применяются мази, которые способствуют размягчению и атравматическому удалению чешуек, смягчающие и увлажняющие крема с эргокальциферолом.
В случае X-слепленного ихтиоза используются различные разновидности холестеринового крема.
Этиопатогенетическое медикаментозное лечение до настоящего времени не разработано.
Основными фармпрепаратами для общей терапии вульгарного и X-слепленного ихтиоза остаются фармпрепараты витамина A и производное ретиноевой кислоты – ацитретин.
Прогноз
Прогноз для выздоровления при вульгарном аутосомно-доминантном и X-слепленном ихтиозе неблагоприятный. Заболевание обостряется зимой и при смене климата с тёплого на более прохладный.
В отличие от вульгарного ихтиоза, при X-слепленном ихтиозе состояние с возрастом не улучшается.
Профилактика
Больные ихтиозом подлежат постоянному наблюдению у врача-дерматолога для коррекции дозировок препаратов поддерживающей терапии.
Клинический осмотр проводится ежемесячно с регулярным определением биохимических показателей липидного обмена, с целью раннего выявления диффузного гипероостоза проводится рентгенографическое исследование.
