Рахит

Рахит – это многофакторное нарушение обмена веществ, при котором возникает временное несоответствие между повышенной потребностью развивающегося детского организма в фосфоре и кальции с одной стороны, и несостоятельностью систем, которые должны обеспечивать их поступление и участие в метаболизме, с другой.

Традиционно рахит рассматривается как «заболевание растущего организма».

 

 

Эпидемиология

Рахит относится к довольно часто встречающемуся заболеванию детей первого года жизни. По различным литературным сведениям, рахит выявляется у 20–65 % детей первого года жизни в зависимости от климатических и географических условий их проживания. В Украине, по различным источникам, распространенность рахита составляет от 50 до 65 %, у недоношенных детей этот показатель достигает 85 %.

В экономически развитых государствах (Япония, США), в которых систематически применяется витаминизация продуктов питания, вопрос заболеваемости рахитом считается решенным. Однако частота легких форм заболевания сохраняется относительно на высоком уровне.

Некоторые специалисты предлагают рассматривать рахит как граничное, парафизиологическое состояние, а не как болезнь.

 

Этиопатогенез

Длительное время заболевание ассоциировалось исключительно с недостатком поступления витамина D. Для возникновения недостатка витамина D необходим не только его экзогенный дефицит, но и нарушения его обмена, в том числе и наследственно обусловленные, и нарушение всасывания, которые возникают при мальабсорбции различного генеза, заболеваниях печени и почек.

 

Эндогенные факторы, способствующие возникновению рахита:

• относительно быстрое формирование скелета;
• перемоделирование костной ткани;
• повышенная потребность детского организма на первом году жизни в микроэлементах и других нутриентах при физиологической незрелости систем, которые должны обеспечить их транспорт и метаболизм.

 

Экзогенные факторы, которые могут способствовать возникновению рахита:

• несоответствующее потребностям поступление соединений кальция в организм с питанием;
• дефицит витамина D;
• недостаточная выработка витамина D в коже под воздействием определенного спектра ультрафиолетовых лучей из провитамина.

 

Рахит может возникнуть у детей, которые находятся на вскармливании грудью, однако наиболее часто заболевают дети, которые получают раннее смешанное несбалансированное питание, находящиеся на искусственном вскармливании, недостаточно бывают на открытом воздухе в условиях естественного освещения. Главным фактором возникновения рахита является недостаток в организме витамина D в анте- и постнатальном периоде развития ребенка.

 

Причины недостатка витамина D в организме:

• недостаточное поступление с пищей (нерациональное вскармливание и алиментарная недостаточность витамина D);
• нарушение синтеза его активных форм в организме при недостатке определенного спектра ультрафиолетового излучения (осенне-зимнее время года, экологически загрязненные районы);
• нарушение метаболизма витамина D (нарушение процессов трансформации витамина D в печени и почках).

 

Однако у многих беременных, родильниц, а также детей ранней возрастной группы с клинической симптоматикой рахита отсутствует дефицит витамина D. Дефицит витамина у больных рахитом определяется приблизительно в 15–20 % случаев. Нарушение построения костных структур растущего организма возникает при недостатке белков, витаминов, микроэлементов, в частности кальция и фосфора.

 

Ведущие причины недостатка соединений кальция и фосфора у детей ранней возрастной группы:

• недоношенность (усиленное поступление перечисленных микроэлементов к плоду происходит в последние месяцы беременности);
• повышенная потребность в микроэлементах во время интенсивного роста («болезнь растущего организма»);
• недостаточное поступление соединений кальция и фосфора при нерациональном вскармливании;
• нарушение усвоения кальция и фосфора в желудочно-кишечном тракте, повышенное выведение почками, несостоятельность ферментных систем в костях или при патологических изменениях в этих органах;
• эндокринопатии (дисфункция щитовидной и/или паращитовидных желез);
• неблагоприятная экологическая обстановка (накопление тяжелых металлов в организме, что сопровождается энзимопатиями, недостаток магния, железа и других микроэлементов).

 

Предрасполагающие факторы со стороны матери:

• возраст матери моложе 18-ти или старше 36-ти лет;
• гестоз во время беременности;
• экстрагенитальная патология (обменные заболевания, заболевания желудочно-кишечного тракта, почек и др.);
• несбалансированное питание женщины во время беременности и лактации (дефицит витамина D, белков, кальция, фосфора, витаминов группы B);
• нерациональный режим дня (недостаточная инсоляция, гиподинамия);
• осложнения в родах, неблагоприятные социально-экономические условия и др.

 

Предрасполагающие факторы со стороны ребенка:

• период рождения с июня по декабрь, недоношенность (незрелость ферментных систем, недостаточные запасы кальция и фосфора);
• гендерные и наследственные факторы (мальчики более склонны к возникновению рахита и переносят его более тяжело; смуглокожие дети; группа крови A(II); относительно редко болеют дети с группой крови 0 (I));
• заболевания кожи, печени, почек, частые простудные заболевания, кишечные инфекции с возникновением ацидоза;
• раннее искусственное и смешанное вскармливание;
• вскармливание неадаптированными молочными смесями;
• прием некоторых фармсредств;
• недостаточное пребывание на свежем воздухе;
• малоактивный двигательный режим (тугое пеленание, иммобилизация при дисплазии тазобедренных суставов, отсутствие гимнастики и массажа и др.);
• масса при рождении более 4 кг;
• относительно быстрый рост ребенка и чрезмерная прибавка в весе тела в первые 3 мес. жизни;
• морфофункциональная незрелость.

 

Сочетание недостатка соединений кальция, фосфора в питании и витамина D сопровождается нарушением синтеза кальций-связывающего белка, при помощи которого кальций перемещается через кишечную стенку, что, в свою очередь, приводит к снижению концентрации кальция в плазме. Гипокальциемия оказывает стимулирующее влияние на паращитовидные железы и повышение выработки паратгормона. Повышение количества паратгормона сопровождается усилением выведения солей кальция из костных структур организма, угнетением обратного всасывания фосфатов в почечных канальцах, в связи с чем концентрация неорганических фосфатов в крови существенно снижается, развивается гипофосфатемия. Гипофосфатемия приводит к быстрому истощению щелочного резерва крови и возникновению ацидоза. В закисленной среде отложение фосфорно-кальциевых солей в костных структурах значительно замедляется, что сопровождается остеомаляцией (размягчением костей) и деформацией косных структур.

В зонах роста костей происходит разрастание неполноценной остеоидной ткани (остеоидная гиперплазия).

Длительно существующий ацидоз приводит к изменению возбудимости центральной нервной системы и соответственно функции внутренних органов. Дети становятся более восприимчивыми к различным инфекционным заболеваниям с затяжным течением из-за снижения иммунной системы.

 

Клиническая картина

Официально утвержденной классификацией рахита является классификация С. О. Дулицкого, которую приняли на VI всесоюзном съезде детских врачей в 1947 г.

С 1988 г. в Украине применяется рабочая классификация рахита, разработанная А. С. Лукьяновой, Л. И. Омельченко, Ю. Г. Антипкиным, которая предусматривает кальцийпенический (гипокальциемический), фосфопенический (гипофосфатемический) варианты и вариант, при котором выраженные нарушения кальциево-фосфорные нарушения в крови не возникают.

Клиническая симптоматика заболевания наиболее часто проявляется поздней осенью, зимой или ранней весной у доношенных детей на 2–3-м месяце жизни (у недоношенных детей несколько позже) и к 5–6-ти месяцам, без адекватного лечения наблюдается интенсивное прогрессирование клинической симптоматики.

 

Начальный период

На этой стадии заболевания выявляются расстройства вегетативной нервной системы, которые характеризуются повышенной потливостью (особенно на коже волосистой части головы и лица), усиливающейся во время кормления и сна («симптом мокрой подушки»).

Пот имеет кисловатый запах, возникает раздражение и кожный зуд, ребенок становится беспокойным, сон становится поверхностным и тревожным. Из-за трения головой о подушку на затылке головы возникает область облысения («вытертость» волос), на коже выражен красный стойкий дермографизм. Немногим позже присоединяются и нарушения со стороны центральной нервной системы: ребенок становится капризным, беспокойным и легко возбудимым, отмечается повышенная пугливость от какого-либо шума или яркого света. Гипертонус мышц, который характерен для детей этой возрастной группы, сменяется гипотонией мышц, что приводит к увеличению объема живота (живот «лягушки») и запорам.

Нарушения костной системы на этой стадии выражены незначительно или могут вовсе отсутствовать. В отдельных эпизодах выявляется повышенная подвижность швов свода черепа, размягчение краев большого родничка.

Возникает неустойчивость стула, моча приобретает выраженный аммиачный запах, при попадании которой на кожу появляются участки раздражения, нередко возникают опрелости, потница и пиодермия.

Устранение причин и проведение полноценного своевременного лечения в этом периоде приводит к полному выздоровлению ребенка спустя несколько недель (от 2–3-х недель до 2–3-х мес.).

При отсутствии лечения заболевание прогрессирует и развивается период разгара.

 

Период разгара

Прогрессирование заболевания приводит к более выраженным расстройствам нервной системы, опорно-двигательного аппарата и внутренних органов, которые обычно развиваются к концу первого полугодия жизни ребенка.

Острое течение рахита сопровождается процессами остеомаляции и возникновением размягчения плоских костей черепа вплоть до формирования краниотабеса. Наиболее часто размягчению подвержены задние части теменных костей, затылочная кость. Патологические изменения, как правило, носят односторонний характер. Классический симптом «фетровой шляпы» (по М. С. Маслову) в настоящее время практически не встречается.

Податливость костей грудной клетки сопровождается формированием вдавления в нижней трети грудины («грудь сапожника») или ее выбуханием («килевидная» грудь). Нижняя апертура грудной клетки развернута, верхняя сужена.

Длинные трубчатые кости претерпевают варусную (О-образную) или вальгусную (Х-образную) деформацию. Формируется суженый плоскорахитический таз. Из-за формирования кифоза увеличивается кривизна спины и возникает «рахитический горб». Возможно развитие гиперлордоза, сколиоза.

В данном периоде иногда формируется Гаррисонова борозда, имеющая вид ладьевидного углубления на боковых поверхностях грудной клетки, которая соответствует проекции прикрепления диафрагмы.

Ослабление мышечного тонуса приводит к позднему формированию статических и двигательных функций: ребенок начинает самостоятельно держать голову, переворачиваться, сидеть, стоять в более поздние сроки. Крайне тяжелым проявлением мышечной гипотонии является возникновение выраженной недостаточности связочно-мышечного аппарата, разболтанности суставов, развитие феномена «гуттаперчевого ребенка», расхождение прямых мышц живота.

Гиперплазия остеоидной ткани, которая отличается неполноценным обызвествлением, сопровождается формированием гипертрофированных лобных и теменных бугров у детей старше 6–8 мес. Голова приобретает квадратную форму с «олимпийским» лбом, возникают утолщения в области запястий («браслеты»), реберно-хрящевых сочленений («рахитические четки») и межфаланговых суставов пальцев кистей («нити жемчуга»). Отмечается закрытие родничка и швов черепа в более поздние сроки.

Нарушение сроков и порядка прорезывания зубов приводят к формированию неправильного прикуса.

В случае дальнейшего прогрессирования заболевания возникает «утиная походка», развивается плоскостопие.

В этом периоде заболевания у ребенка может возникнуть одышка, спадение легкого, обусловленные деформацией грудной клетки, мышечной слабостью, высоким стоянием диафрагмы, и, как следствие, – нарушение легочной вентиляции. Довольно часто развиваются пневмонии, которые характеризуются затяжным течением. Определяются учащенное сердцебиение и пониженное артериальное давление.

У преобладающего большинства пациентов выявляется гипохромная анемия, гепатоспленомегалия, ослабление моторной и снижение секреторной функции органов пищеварения, развиваются запоры, аппетит зачастую снижен или отсутствует.

Нередко возникают нарушение функции почек и эндокринных органов, судороги.

Нарушение функционирования иммунной системы сопровождается возникновением частых респираторно-вирусных простудных заболеваний.

Отсутствие полноценного лечения приводит к тому, что рахитические изменения прогрессируют в возрасте 2–3-х лет, костные деформации сохраняются на протяжении всей жизни.

 

Период реконвалесценции

Своевременно начатое лечение сопровождается улучшением общего состояния и самочувствия ребенка, возможно обратное развитие симптоматики. При остром течении рахита происходит уменьшение выраженности мышечной слабости, уменьшаются и исчезают вегетативные проявления.

Косные изменения характеризуются определенной положительной динамикой: исчезают краниотабес и патологическая податливость костей черепа. При подостром течении рахита процесс деформирования костей уменьшается относительно медленно.

Постепенно приходит в норму статическая функция.

 

Период остаточных явлений

У пациентов с выраженными костными деформациями период остаточных явлений наблюдается в возрасте 2–3-х лет и старше. В этом возрасте рахитический процесс практически завершается: происходит восстановление нормальных биохимических показателей крови, купируется симптоматика активного рахитического процесса. Последствия перенесенного рахита (остаточные деформации скелета и мышечная слабость) выявляются длительное время. Выраженное ремоделирование костной ткани развивается в первые 3 года жизни ребенка, поэтому деформации костей в течение жизни постепенно исчезают.

Помимо того в некоторых случаях сохраняется смещение оси нижних конечностей и «рахитическое» плоскостопие.

В отдельных эпизодах гепатоспленомегалия и анемия сохраняются продолжительное время.

 

Выраженность клинического течения рахитического процесса:

• Острое течение: доминирование процессов остеомаляции над гиперплазией остеоидной ткани («краниотабес», податливость смещению костного края родничков и швов) – чаще у детей в возрасте до 6 мес., у недоношенных, у детей от многоплодной беременности и/или не получающих профилактические дозы витамина D₃.
• Подострое течение: гиперплазия остеоидной ткани наиболее выражена в ростковых зонах костей («реберные четки», «браслеты», «бугры»). Чаще наблюдается во втором полугодии, у детей, получающих неадекватную профилактическую дозу витамина D₃.
• Рецидивирующее течение отличается возобновлением обострения затихшего процесса. При рентгенологическом обследовании костей определяются участки обызвествления в ростковых зонах трубчатых костей. Подобное течение заболевания более свойственно для вторичного или наследственно обусловленных форм рахита.

 

В зависимости от яркости клинической симптоматики выделяют III степени тяжести рахитического процесса:

1. Легкая степень тяжести отличается умеренными нарушениями нервной, костной и мышечной систем (беспокойством, гипергидрозом, облысением затылочной области головы, мягкостью костного края большого родничка, умеренным утолщением затылочной кости), которые приходят с нормальное состояние после излечения. Явное ухудшение общего состояния ребенка не развивается.
2. Средняя степень тяжести отличается явным ухудшением общего состояния ребенка: выявляются умеренные нарушения со стороны нервной и мышечной систем, развивается функциональная недостаточность со стороны дыхательной системы, органов кровообращения, желудочно-кишечного тракта, незначительная гепатоспленомегалия, анемия. Выявляются изменения костных структур без явной деформации трубчатых костей.
3. Тяжелая степень тяжести отличается резко выраженными нарушениями со стороны центральной нервной системы, костно-мышечной системы, висцеральных органов. При осмотре отмечается выраженная заторможенность, несоответствие двигательного развития возрасту, существенное деформирование трубчатых костей и гепатоспленомегалия, выраженные нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, желудочно-кишечного тракта, развивается тяжелая форма анемии.

 

Варианты течения рахита в зависимости от биохимических нарушений:

• Фосфопенический вариант рахита протекает со значительным деформированием костных структур. Выявляются различной степени выраженности утолщения ростковых зон трубчатых костей верхних конечностей, грудинных отделов ребер, формированием различных деформаций костей черепа. Отмечается выраженная заторможенность, вялость и слабость мышц, существенное увеличение живота. В тяжелых случаях возникает расхождение прямых мышц живота, несостоятельность связочного аппарата. В плазме крови выявляется гипофосфатемия, повышенное содержание паратгормона и тиреокальцитонина; в моче – повышенное содержание фосфатов.

• Кальцийпенический вариант рахита отличается типичными изменениями костных структур, выраженными расстройствами вегетативной нервной системы (гипергидроз, дермографизм, тахикардия), повышенной нервно-рефлекторной возбудимостью (тремор верхних конечностей, беспокойный сон, немотивированное беспокойство, частые срыгивания, кишечные расстройства).

Заболевание обычно характеризуется острым течением. В плазме крови отмечается существенное снижение концентрации ионизированного кальция, повышенный уровень паратгормона, недостаток тиреокальцитонина. В моче определяется повышенное содержание солей кальция.

• Рахит, развивающийся без патологического изменения содержания в плазме крови кальция и фосфора, характеризуется подострым течением. При осмотре больного выявляются выраженные лобные и теменные бугры при отсутствии явных нарушений со стороны нервной и мышечной систем. В плазме крови определяется умеренное повышение паратгормона и нормальный уровень тиреокальцитонина. Концентрация кальция и фосфора в крови не имеют характерных изменений.

 

Диагностика и дифференциальный диагноз

Верификация диагноза основывается на выявлении клинической симптоматики заболевания, результатах биохимических показателей крови (концентрация фосфора, кальция, активность щелочной фосфатазы). Наиболее ранним лабораторным биохимическим проявлением рахитического процесса является активность щелочной фосфатазы, которая относится к основному ферменту остеобластов. Проводится оценка концентрации кальция, фосфора и аминоазота в суточной моче.

Для оценки состояния костной системы проводятся денситометрия, компьютерная томография, которые позволяют объективно оценить состояние косных структур.

 

Рахит необходимо дифференцировать от перинатальных поражений центральной нервной системы, пневмонией, гидроцефалией, детским церебральным параличом, врожденного вывиха бедра, хондродистрофий, остеопатий, при хронической почечной недостаточности, врожденной ломкости костей.

Помимо того необходимо дифференцировать от рахитоподобных заболеваний: почечного канальцевого ацидоза, фосфат-диабета, синдрома де Тони – Дебре – Фанкони, витамин D-зависимого рахита, витамин D-резистентного рахита.

 

Лечение

Прежде всего, необходимо устранить причины, которые привели к развитию заболевания; патологические изменения, которые возникли в организме.

 

Лечебные мероприятия подразделяются на специфические и неспецифические.

Неспецифическое лечение:

• полноценное питание;
• правильный режим ребенка;
• регулярные прогулки на открытом воздухе;
• каждодневные гигиенические, периодические лечебно-профилактические хвойные и с морской солью водные процедуры;
• антиоксиданты;
• симптоматическая терапия метаболического ацидоза, гипокалиемии, дискинезий желчевыводящих путей и желудочно-кишечного тракта;
• массаж, лечебная физкультура.

 

Специфическое лечение, которое определяется периодом заболевания и его течением:

• в начальном периоде заболевания при подостром течении у доношенных детей назначают ежедневное или через день общее ультрафиолетовое облучение, 15–25 процедур;
• в периоде разгара заболевания витамин D₃ рекомендуется применять в течение 3–4 недель. После достижения устойчивого терапевтического эффекта лечебная дозировка сменяется на профилактическую, которую ребенок продолжает получать на протяжении 2-х лет.

 

Профилактика

Антенатальная профилактика:

1. Неспецифические мероприятия:

• сбалансированное по витаминам и микроэлементам питание беременной женщины, здоровый образ жизни, регулярные прогулки на открытом воздухе;
• предупреждение возникновения бактериально-вирусных и других патологических состояний у беременных;
• своевременное выявление и лечение гестозов беременных;
• предупреждение досрочных родов.

 

2. Специфическая профилактика:

• осуществляется в последнем триместре беременности, если он приходится на осенне-зимнее время года (назначают витамин D₃, ультрафиолетовое облучение).

 

Постнатальная профилактика:

1. Неспецифическая:

• грудное вскармливание, применение пищевых добавок и прикормов в соответствии с возрастом;
• проведение массажа и гимнастики (30–45 мин ежедневно);
• систематические прогулки на открытом воздухе, воздушные ванны.

2. Специфическая профилактика (рекомендуется осуществлять с 3–4-х недель (у недоношенных детей с 10–14-го дня жизни)):

• каждый день ребенку дают витамин D₃ до 1–1,5 года; в летний период (2–3 мес.) витамин D₃ не применяется из-за достаточного внешнего ультрафиолетового излучения;
• недоношенным и смуглокожим детям суточное количество витамина D₃ необходимо повысить приблизительно в 2 раза и продолжать давать на протяжении 1,5–2 лет, за исключением летних месяцев;
• если кормление ребенка проводится адаптированными питательными смесями, витамин D₃ не применяется;
• с целью недопущения передозировки витамина D₃ 1 раз в неделю 2–7 недель рекомендуется проведение пробы Сулковича.

 

Прогноз

Вероятность развития рахита без профилактических мер даже у практически здорового ребенка может достигать 90 %.

Прогноз при рахите во многом зависит от своевременности выявления болезненного состояния, выраженности патологических изменений органов и систем и адекватности фармакотерапии. При своевременном адекватном лечении на ранних стадиях заболевания патологические изменения не развиваются.

Тяжелая форма заболевания при неадекватном лечении, как правило, приводит к значительному деформированию костных структур, отставанию в нервно-психическом развитии, физическому недоразвитию, ухудшению остроты зрения, к утяжелению заболеваний органов пищеварения и дыхания.