Сфероцитоз наследственный (болезнь Минковского – Шоффара) – это аутосомно-доминантная мембранопатия, при которой аномальные эритроциты подвергаются деструкции в неизменённой селезёнке.
Этиопатогенез
Заболевание обусловлено аномалией протеинов цитоскелета. Практически у всех больных обнаруживается недостаточное количество белка спектрина, степень которого пропорциональна выраженности анемии. Генетический дефект мембраны эритроцитов приводит к избыточному поступлению в эритроцит ионов натрия и повышенному накоплению в нем воды, вследствие чего формируются сферические эритроциты – сфероциты.
Сферическая форма и ригидность эритроцитов затрудняют их прохождение по сосудистой системе селезёнки. При этом отщепляется часть мембраны эритроцита с образованием сфероцита, а в последующем – микросфероцита. Продолжительность жизни сфероцитов короче, чем у обычных эритроцитов.
Отсутствие гематологических изменений у членов семьи больных позволяет предположить возможность спонтанной мутации.
Клиническая картина
Заболевание может манифестировать в раннем детском возрасте, но чаще его диагностируют у взрослых. К ведущим клиническим проявлениям относятся анемия, увеличение размеров селезёнки и желтушное окрашивание кожных покровов.
Анемия наиболее часто выражена незначительно, в некоторых случаях она вообще может отсутствовать. Нерегулярные срывы компенсаторных механизмов в виде эритроидной гипоплазии с формированием анемии могут возникать под воздействием инфекций, часто малозначительных.
Из-за усиленной продукции желчного пигмента в желчевыводящих путях образуются билирубиновые камни, даже у детей.
Диагностика
Критериями постановки диагноза являются:
- наличие признаков внутриклеточного гемолиза (деструкции) эритроцитов акселерированного эритропоэза;
- кризовое течение, увеличение размеров селезёнки, наличие камней в жёлчном пузыре;
- наличие сферической аномалии морфологии эритроцитов – сфероцитов;
- снижение осмотической устойчивости эритроцитов после инкубации цельной крови в стерильных условиях в течение одних суток при 37 градусах Цельсия в случаях, когда сфероцитов больше 1–2% от общей популяции эритроцитов.
Лечение
Единственным методом лечения в настоящее время является удаление селезёнки.
