Тетрада Фалло – это наличие 4-х анатомических врожденных аномалий развития и дефектов сердца:
- обширный дефект межжелудочковой перегородки (отсутствие части межжелудочковой перегородки),
- декстрапозиция, или смещение устья аорты вперед и вправо (устье аорты локализовано «верхом» над дефектом межжелудочковой перегородки),
- мышечное, внутрижелудочковое сужение (обструкция) выводного тракта правого желудочка,
- выраженное утолщение всех мышечных слоев правого желудочка, которое существенно превышает толщину стенки желудочка в сравнении с физиологической.
Тетрада Фалло – относительно часто встречающийся, тяжелый, но практически излечимый врожденный порок сердца, который входит в десятку наиболее распространенных пороков сердца.
Нарушения гемодинамики при тетраде Фалло
Венозная кровь с полых вен (а значит, со всего организма) поступает в правое предсердие. Через трехстворчатый клапан кровь перекачивается в правый желудочек. В правом желудочке возможны два пути кровотока: первый – через значительный дефект в межжелудочковой перегородке в аорту и далее в большой круг кровообращения, а второй – через зауженную в начальном отделе легочную артерию, где сопротивление кровотоку значительно выше. Поэтому в малый круг кровообращения, то есть через легкие, поступит меньший объем венозной крови, больший объем сразу поступает в аорту, где происходит ее смешивание с артериальной кровью.
Часть неоксигенированной венозной крови, которая направляется в артериальный кровоток, приводит к общей недостаточной оксигенации. Степень выраженности этого процесса напрямую имеет зависимость от объема неоксигенированной крови, которая попадает в большой круг кровообращения, и от запуска механизмов «защиты» – увеличения количества циркулирующих эритроцитов и гемоглобина.
Бледная форма порока отличается сравнительно меньшим сопротивлением выбросу крови в легкие, чем в аорту, имеется лево-правый сброс, при этом легочной кровоток снижается незначительно. У таких пациентов с течением времени возможно прогрессирование выраженности обструкции (гипертрофии подклапанного отдела правого желудочка), что становится причиной возникновения перекрестного, а затем и стойкого, право-левого сброса и трансформации порока в цианотическую форму.
Утолщение мышечной стенки правого желудочка в сравнении с физиологической толщиной является исключительно компенсаторным ответом на значительно возросшую нагрузку.
Анатомические варианты сужения выходного отдела правого желудочка:
- Изолированный инфундибулярный (подклапанный) (26 %). Это ограниченное сужение выходного тракта правого желудочка по типу «песочных часов».
- Инфундибулярный в сочетании с клапанным сужением (26 %).
- Инфундибулярный в сочетании с клапанным и аннулярным сужением (16 %).
- Диффузное недоразвитие выходного тракта правого желудочка (27 %).
- Преобладающий клапанный стеноз (редкая форма, характеризующаяся умеренным инфундибулярным стенозом) (5 %).
Клиническая картина
Тетрада Фалло относится к таким порокам сердца, при которых цианоз может развиваться постепенно. В отдельных случаях цианоз едва заметный, и только показатели уровня гемоглобина и эритроцитов могут свидетельствовать о постоянной недостаточной оксигенации крови (иногда применяется термин «белая тетрада»), однако это не изменяет сущности самого порока.
Сразу после рождения ребенок имеет здоровый внешний вид, но уже спустя несколько дней обращает на себя внимание его беспокойное поведение, одышка при незначительной физической активности.
Цианотичность кожных покровов может быть практически не заметной или проявляться только при плаче и/или физической активности ребенка. Ребенок нормально набирает вес и развивается. Однако обращают на себя внимание периодические внезапные приступы удушья, у ребенка закатываются глаза. Во время подобного приступа определить наличие сознания у ребенка представляет определенные трудности. Приступ может продолжаться от нескольких секунд до нескольких минут и завершается так же спонтанно, как и начался. Одышечно-цианотичный приступ представляет серьезную опасность даже при очень короткой продолжительности и может спровоцировать непредвиденные последствия.
При тетраде Фалло одышечно-цианотичные приступы, как одно из проявлений клинической симптоматики, могут возникать даже при отсутствии прогрессирования цианоза. Наиболее часто цианотичность при этом пороке возникает во втором полугодии жизни, а в отдельных случаях – и в более поздние сроки. В тоже время приступы не являются обязательным клиническим симптомом тетрады Фалло, их возникновение зависит от выраженности сужения выходного тракта правого желудочка, которое, как правило, индивидуально для каждого пациента.
При наличии тяжелой гипоксемии отмечается отставание в физическом развитии. Цианотичность кожных покровов возникает незадолго после рождения и постепенно нарастает (если выраженный цианоз возникает в родзале или в ближайшие часы после рождения, то, наиболее вероятно, у ребенка имеется тетрада Фалло с атрезией легочной артерии). Ребенка тревожит выраженная одышка. В более старшем возрасте формируются ногтевые фаланги в виде барабанных палочек, а ногтевые пластинки приобретают сходство с часовыми стеклами. Дети имеют истощенный вид, наиболее удобной позой тела для них является «сидение на корточках», поджавши ноги в коленных суставах под себя. Им трудно двигаться, принимать участие в играх, вести нормальный образ жизни.
Хроническая гипоксия может осложниться абсцессами головного мозга, инфекционным эндокардитом, железодефицитной анемией, гиповитаминозом.
Диагностика и дифференциальный диагноз
Диагноз врожденного порока устанавливается на основании характерной клинической симптоматики, данных физикального обследования (систолическое дрожание вдоль верхней и средней трети левого края грудины, характерные шумы, которые прослушиваются над областью сердца и легочными полями), лабораторных исследований (в клиническом анализе крови выявляется эритроцитоз, повышенный уровень гемоглобина; при исследовании кислотно-щелочного состояния определяется нарастание уровня лактата, метаболический ацидоз, недостаток оснований).
Помимо того, проводятся инструментальные исследования: электрокардиография, рентгенография органов грудной клетки, эхокардиография (одномерная, двухмерная, доплер-эхокардиография).
Для выявления аномалии развития легочных артерий проводится компьютерная томоангиография.
Методом выбора для определения анатомических особенностей порока возможно проведение диагностической катетеризации полостей сердца (выполняется по строгим индивидуальным показаниям).
Тетраду Фалло приходится дифференцировать от транспозиции магистральных сосудов, двойного отхождения магистральных сосудов от правого желудочка, атриовентрикулярного септального дефекта, гипоплазии правых/левых отделов сердца.
Лечение
Задачами лечения являются стабилизация гемодинамики, восстановление полноценного легочного кровотока с достаточной оксигенацией крови.
Оптимальным сроком для осуществления радикальной коррекции считается возраст 6–12 месяцев, но до 3-х лет.
Радикальная хирургическая коррекция порока сердца предусматривает устранение дефекта межжелудочковой перегородки, обеспечение беспрепятственного кровотока в правом желудочке и легочной артерии.
В случае невозможности проведения одноэтапной коррекции порока сердца прибегают к осуществлению паллиативного оперативного вмешательства, при котором выполняется формирование модифицированного системно-легочного анастомоза или трансаннулярной пластики выходного тракта правого желудочка. Помимо этих паллиативных оперативных вмешательств в периоде новорожденности возможно проведение эндоваскулярных манипуляций (стентирование выходного тракта правого желудочка, стентирование открытого артериального протока).
Прогноз
С тетрадой Фалло без оперативного лечения пациент зачастую проживает несколько лет (средняя продолжительность жизни составляет 12 лет), однако его состояние непрерывно будет ухудшаться: цианотичность становится более выраженной, дети имеют истощенный вид и значительно отстают в физическом развитии от сверстников. Без лечебных мероприятий по устранению порока в течение 10-ти лет остается жить приблизительно 30 % пациентов. Высокий уровень летальности в первые недели жизни возникает при выраженной гипоплазии легочного сосудистого русла. В старшей возрастной группе основной причиной летальных исходов является возникновение сердечной недостаточности, крайне тяжелых аритмий.
Больные, которым было проведено своевременное оперативное вмешательство, становятся фактически здоровыми людьми.
Профилактика
Меры профилактики по предупреждению возникновения врожденных пороков сердца должны осуществляться в периоде планирования беременности и в соответствии с протоколом наблюдения за беременными женщинами – в первом триместре беременности.
